É o resultado direto dele ser deixado por Ma Fratelli quando ele era criança. Eu acredito que é aludido no filme em si, e por aludido, quero dizer explicitamente declarado em uma cena.
Se você quer um diagnóstico, é geralmente referido como lesão cerebral infantil. Inclui queda, síndrome do bebê sacudido, etc.
No filme é a causa de sua deformidade física e de sua deficiência mental; seu tratamento posterior pelos Fratellis provavelmente causou o trauma emocional que ele exibe mais tarde no filme.